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人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的深入研究揭示，幾乎所有疾病都包含遺傳因素成分，換言之，基因檢測與遺傳咨詢是降低出生缺陷發(fā)生率的有效手段。如何利用適宜技術(shù)和新技術(shù)，結(jié)合出生缺陷三級預(yù)防措施，為出生缺陷防控提供有力的科技支撐？
在5月26日第八屆胎兒醫(yī)學(xué)大會的臨床遺傳專場中，貝瑞基因首席醫(yī)學(xué)遺傳咨詢顧問沈亦平教授出席并發(fā)表“中國出生缺陷防控的基因組整體方案”的主題報告。
沈教授現(xiàn)任職于美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院，是全球遺傳學(xué)和遺傳咨詢頗具影響力的專家。他以國際化的發(fā)展視角，為參會嘉賓解讀了中國出生缺陷防控的正確打開方式。
沈教授指出，出生缺陷應(yīng)該分為兩個方面，一種是即時出生缺陷，即在產(chǎn)房就可以觀測到，一出生就表現(xiàn)出來的缺陷，這種缺陷主要表現(xiàn)在結(jié)構(gòu)異常引起的形態(tài)畸形，也就是國內(nèi)目前在產(chǎn)前主要集中檢測的缺陷類型。另一種是功能上的出生缺陷，少則數(shù)天、多則數(shù)年后才能被發(fā)現(xiàn)，例如神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)疾病、感官障礙、退行性疾病以及免疫相關(guān)疾病。
智力發(fā)育落后在我國的患病率是1%左右，相較其他結(jié)構(gòu)型缺陷的發(fā)病率高很多，但由于發(fā)病時間和病程較長還沒有引起足夠重視，因此功能性出生缺陷應(yīng)該是我國以后出生缺陷防控的主要方向。
高通量測序技術(shù)的成熟，使得基因組學(xué)技術(shù)對出生缺陷的調(diào)控上了一個很大的臺階。隨著二代測序技術(shù)成本的降低，建立健全適合我國國情的三級防控體系可以做到非常經(jīng)濟(jì)有效的成果。
以廣西的經(jīng)驗為例，對重型地中海貧血攜帶者進(jìn)行婚前產(chǎn)前的診斷，控制患兒的出生，從2009年到2017年，廣西地中海貧血的發(fā)生率下降了90%。應(yīng)用NGS技術(shù)可以提高各級預(yù)防針對的遺傳疾病檢出率，更精確尋找到致病基因，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，幫助患者早日康復(fù)。
廣西模式的成功，讓我們看到了探索符合中國國情的出生缺陷防控模式的可行性與必要性。而作為基因精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的領(lǐng)航者，貝瑞基因在成立之初，便以防控出生缺陷事業(yè)為己任，產(chǎn)品線全面涵蓋出生缺陷三級防控體系，包括貝比安（Plus）無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、科諾安染色體疾病檢測、攜心安攜帶者篩查、科孕安胚胎植入前遺傳學(xué)篩查、貝全安全外顯子組檢測、貝斯特遺傳性耳聾基因檢測、葉酸代謝能力DNA采血卡 基因檢測、貝斯特新生兒遺傳代謝病檢測。
同時沈教授提出出生缺陷的三級延伸預(yù)防體系，也就是增加功能性出生缺陷（如盲、聾和智力障礙）的檢測。針對目前臨床尚未足夠重視的智力發(fā)育異常（IDD），貝瑞基因也推出完善的系統(tǒng)排查方案。
在報告的最后，沈教授介紹了新興的基因圖譜技術(shù)及其在臨床上的潛在應(yīng)用。BioNano基因圖譜系統(tǒng)是基于單分子光學(xué)圖譜技術(shù)，其對于獲取高復(fù)雜區(qū)域重復(fù)序列信息、檢測基因組結(jié)構(gòu)變異有著無與倫比的技術(shù)優(yōu)勢，成為當(dāng)前基因組研究的有力武器。
出生缺陷的防治可謂任重道遠(yuǎn)
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